با این فناوری آشنا بودی ؟
۶
اربعین حسینی تسلیت باد
۴
مشکلات مغزی ژنتیکی نوزادان؛چرا تشخیص زودهنگام اهمیت دارد؟بخشی از بیماریهای مغزی نوزادان به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد میشوند. از جمله این بیماریها میتوان به تایساکس، کاناوان، برخی لوکودیستروفیها، سندرم رت، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و اختلالات متابولیک ارثی مانند فنیلکتونوری (PKU) و بیماری شربت افرا (MSUD) اشاره کرد. امروزه با پیشرفت آزمایشهای ژنتیکی و غربالگری نوزادان، بسیاری از این بیماریها در همان روزها یا هفتههای نخست زندگی قابل تشخیص هستند. تشخیص زودهنگام میتواند به شروع سریع درمان، پیشگیری از آسیب بیشتر به مغز و بهبود کیفیت زندگی کودک کمک کند.
آیا این بیماریها فقط از پدر و مادر منتقل میشوند؟خیر. بسیاری از این بیماریها از طریق ژنهای والدین به ارث میرسند، اما برخی نیز در اثر جهشهای جدید ژنتیکی ایجاد میشوند؛ یعنی تغییر ژنتیکی برای نخستین بار در خود جنین رخ میدهد و سابقه خانوادگی وجود ندارد. بنابراین، نداشتن سابقه بیماری در خانواده، احتمال ابتلا را بهطور کامل رد نمیکند.
چه علائمی را باید جدی گرفت؟اگر نوزاد یکی یا چند مورد از علائم زیر را داشته باشد، لازم است هرچه سریعتر توسط پزشک ارزیابی شود: تشنج یا حرکات غیرطبیعی شلی یا سفتی غیرطبیعی عضلات بیحالی یا خوابآلودگی بیش از حد مشکلات تغذیه و مکیدن تأخیر در رشد و تکامل کوچک یا بزرگ بودن غیرطبیعی دور سر سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی یا مرگ نوزاد در خانواده تشخیص بهموقع با استفاده از معاینه تخصصی، غربالگری نوزادان، تصویربرداری و آزمایشهای ژنتیکی میتواند در بسیاری از موارد مسیر درمان و مراقبت را تغییر دهد و از بروز عوارض جبرانناپذیر جلوگیری کند._
آگاهی والدین، تشخیص زودهنگام و مراجعه بهموقع به پزشک، مهمترین گام در حفظ سلامت مغز نوزاد است.@dreslamigenetic
۳
بفرست برای همسرت
۳۱
عازم سفر علمی و کاری
۱۳ گاهی مراقبت از فرزند، از قبلِ تولدش شروع میشه...همهی پدر و مادرها یک آرزو دارن:اینکه فرزندشون سالم به دنیا بیاد- و آیندهی خوبی داشته باشه. 🤍
مشاوره ژنتیک* ، بهخصوص وقتی سابقه بیماری ژنتیکی، ازدواج فامیلی یا شرایط خاصی در خانواده وجود داره، میتونه به شناخت بهتر احتمال بعضی بیماریهای ارثی و تصمیمگیری آگاهانهتر کمک کنه.
گاهی یک بررسی بهموقع،یعنی قدمی آگاهانهتر برای ساختن آیندهی خانواده.
مشاوره ژنتیک؛ قبل از بارداری هم میتونه مهم باشه.
پیج جدید مون رو حتما ببینید:
اینستاگرام doctorgenetic
۴
سفر به شهرتاریخی concord حوالی بوستون
۹۳
سندروم ادواردز ️
️۱۱تا حالا اسم «سندروم ادواردز» یا تریزومی ۱۸ به گوشتون خورده؟ 🧬
بیاین خیلی ساده ببینیم داستان از چه قراره...
ما معمولاً از هر کروموزوم، ۲ نسخه داریم؛ یکی از مادر و یکی از پدر.اما در سندروم ادواردز، بهجای ۲ نسخه از کروموزوم شماره ۱۸، سه نسخه وجود داره!
همین یک کروموزوم اضافه میتونه روند طبیعی رشد جنین رو بهشدت تحتتأثیر قرار بده.
نوزادی که با سندروم ادواردز متولد میشه چه علائمی ممکنه داشته باشه ؟
علائم در همه کودکان دقیقاً یکسان نیست، اما در نوع کامل تریزومی ۱۸ معمولاً میتونیم شاهد این موارد باشیم:
وزن پایین هنگام تولد و اختلال رشد سر و فک کوچک مشتهای بسته و قرار گرفتن انگشتها روی هم ناهنجاریهای پا، از جمله rocker-bottom feet ناهنجاریهای مادرزادی قلب مشکلات کلیوی مشکلات تنفسی و تغذیهای تأخیر شدید تکاملی و ناتوانی ذهنی
اما شاید یکی از سختترین واقعیتهای این بیماری، پیشآگهی آن باشه.
بسیاری از جنینهای مبتلا اصلاً تا زمان تولد زنده نمیمونن و در میان نوزادانی که زنده متولد میشن نیز میزان مرگومیر بالاست . بر اساس منابع معتبر، حدود ۵ تا ۱۳ درصد کودکان مبتلا از یکسالگی عبور میکنند؛ البته در انواع موزائیک یا تریزومی ۱۸ جزئی شرایط میتونه بسیار متفاوت باشه و حتی مواردی از بقا تا بزرگسالی هم گزارش شده.
🧬 اما یک سؤال مهم:
«اگه قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام بدیم، میتونیم جلوی سندروم ادواردز رو بگیریم؟»
جواب دقیق علمی اینه: نه در همه موارد.
بیشتر موارد تریزومی ۱۸ ارثی نیستند و بهصورت اتفاقی، بر اثر خطا در تقسیم کروموزومها هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم ایجاد میشن. ضمن اینکه با افزایش سن مادر، احتمال بروز تریزومی ۱۸ بیشتر میشه.
اما این یعنی مشاوره ژنتیک بیفایده است؟
قطعاً نه!
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری میتونه کمک کنه:
سابقه خانوادگی و سابقه بارداریهای قبلی دقیق بررسی بشه. ریسکهای ژنتیکی زوج ارزیابی بشه. در صورت وجود سابقه تریزومی یا شک به جابهجایی کروموزومی، بررسیهای لازم انجام بشه. زوج درباره روشهای غربالگری و تشخیص پیش از تولد، آگاهانه تصمیم بگیرن.
و بعد از شروع بارداری هم روشهایی مثل غربالگری cfDNA یا NIPT میتونن احتمال تریزومی ۱۸ رو بررسی کنن.
یک نکته خیلی مهم:NIPT یک تست غربالگریه، نه تشخیصی.
بنابراین اگر نتیجه غربالگری پرخطر باشه، باید بعد از مشاوره ژنتیک، در صورت انتخاب والدین با روشهای تشخیصی مثل CVS یا آمنیوسنتز نتیجه بررسی و تأیید بشه و در صورت نیاز به سقط قانونی با مجوز پزشکی قانونی این کار انجام شود
پس هدف مشاوره ژنتیک این نیست که به زوجها قول بده «بیماری ژنتیکی اتفاق نمیافته»؛هدف اینه که ریسکها رو بهتر بشناسیم، موارد قابل بررسی رو قبل از بارداری ارزیابی کنیم و برای بارداری و آزمایشهای دوران بارداری آگاهانهتر تصمیم بگیریم. 🧬🤍
@dreslamigenetic
بیاین خیلی ساده ببینیم داستان از چه قراره...
ما معمولاً از هر کروموزوم، ۲ نسخه داریم؛ یکی از مادر و یکی از پدر.اما در سندروم ادواردز، بهجای ۲ نسخه از کروموزوم شماره ۱۸، سه نسخه وجود داره!
همین یک کروموزوم اضافه میتونه روند طبیعی رشد جنین رو بهشدت تحتتأثیر قرار بده.
نوزادی که با سندروم ادواردز متولد میشه چه علائمی ممکنه داشته باشه ؟علائم در همه کودکان دقیقاً یکسان نیست، اما در نوع کامل تریزومی ۱۸ معمولاً میتونیم شاهد این موارد باشیم:
وزن پایین هنگام تولد و اختلال رشد سر و فک کوچک مشتهای بسته و قرار گرفتن انگشتها روی هم ناهنجاریهای پا، از جمله rocker-bottom feet ناهنجاریهای مادرزادی قلب مشکلات کلیوی مشکلات تنفسی و تغذیهای تأخیر شدید تکاملی و ناتوانی ذهنیاما شاید یکی از سختترین واقعیتهای این بیماری، پیشآگهی آن باشه.
بسیاری از جنینهای مبتلا اصلاً تا زمان تولد زنده نمیمونن و در میان نوزادانی که زنده متولد میشن نیز میزان مرگومیر بالاست . بر اساس منابع معتبر، حدود ۵ تا ۱۳ درصد کودکان مبتلا از یکسالگی عبور میکنند؛ البته در انواع موزائیک یا تریزومی ۱۸ جزئی شرایط میتونه بسیار متفاوت باشه و حتی مواردی از بقا تا بزرگسالی هم گزارش شده.
🧬 اما یک سؤال مهم:
«اگه قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام بدیم، میتونیم جلوی سندروم ادواردز رو بگیریم؟»
جواب دقیق علمی اینه: نه در همه موارد.
بیشتر موارد تریزومی ۱۸ ارثی نیستند و بهصورت اتفاقی، بر اثر خطا در تقسیم کروموزومها هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم ایجاد میشن. ضمن اینکه با افزایش سن مادر، احتمال بروز تریزومی ۱۸ بیشتر میشه.
اما این یعنی مشاوره ژنتیک بیفایده است؟
قطعاً نه!
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری میتونه کمک کنه:
سابقه خانوادگی و سابقه بارداریهای قبلی دقیق بررسی بشه. ریسکهای ژنتیکی زوج ارزیابی بشه. در صورت وجود سابقه تریزومی یا شک به جابهجایی کروموزومی، بررسیهای لازم انجام بشه. زوج درباره روشهای غربالگری و تشخیص پیش از تولد، آگاهانه تصمیم بگیرن.و بعد از شروع بارداری هم روشهایی مثل غربالگری cfDNA یا NIPT میتونن احتمال تریزومی ۱۸ رو بررسی کنن.
یک نکته خیلی مهم:NIPT یک تست غربالگریه، نه تشخیصی.بنابراین اگر نتیجه غربالگری پرخطر باشه، باید بعد از مشاوره ژنتیک، در صورت انتخاب والدین با روشهای تشخیصی مثل CVS یا آمنیوسنتز نتیجه بررسی و تأیید بشه و در صورت نیاز به سقط قانونی با مجوز پزشکی قانونی این کار انجام شود
پس هدف مشاوره ژنتیک این نیست که به زوجها قول بده «بیماری ژنتیکی اتفاق نمیافته»؛هدف اینه که ریسکها رو بهتر بشناسیم، موارد قابل بررسی رو قبل از بارداری ارزیابی کنیم و برای بارداری و آزمایشهای دوران بارداری آگاهانهتر تصمیم بگیریم. 🧬🤍
@dreslamigenetic
۴
وقتی صحبت از ژنتیک میشود، معمولاً اولین چیزی که به ذهن میرسد DNA و جهشهای ژنی است. 🧬اما داستان ژنها به خود DNA ختم نمیشود؛ مهم است ببینیم محصول آن ژن در سلول چه کاری انجام میدهد.
یکی از نمونههای جالب، کینزینها (Kinesins) هستند؛ پروتئینهای حرکتی که توسط خانوادهای از ژنها به نام KIF کُد میشوند.
این پروتئینها با مصرف ATP️ روی میکروتوبولها حرکت میکنند و در انتقال محمولههای مختلف داخل سلول نقش دارند؛ فرایندی که بهویژه برای عملکرد صحیح نورونها اهمیت زیادی دارد.
جالبتر اینکه تغییرات بیماریزا در برخی ژنهای خانواده KIF میتوانند این سیستم حملونقل دقیق را مختل کنند و با طیفی از اختلالات عصبی و تکاملی همراه باشند.
یعنی گاهی یک تغییر کوچک در DNA،میتواند عملکرد یک «موتور مولکولی» را تغییر دهد و پیامد آن در سطح یک سلول، یک بافت و در نهایت فنوتیپ انسان دیده شود.
شاید کینزین مستقیماً مسئول «خوشحالی» ما نباشداما برای اینکه سیستم عصبی ما درست کار کند، این پروتئینهای کوچک واقعاً مسیر طولانیای میروند.
از ژن تا پروتئین، از پروتئین تا عملکرد، و از عملکرد تا فنوتیپ؛ این همان جایی است که ژنتیک جذابتر میشود. 🧬
#ژنتیک #ژنتیک_پزشکی #Kinesin #KIF #نوروجنتیک #ژن #پروتئین #Genetics #Neurogenetics #MolecularGenetics
یکی از نمونههای جالب، کینزینها (Kinesins) هستند؛ پروتئینهای حرکتی که توسط خانوادهای از ژنها به نام KIF کُد میشوند.
این پروتئینها با مصرف ATP
️ روی میکروتوبولها حرکت میکنند و در انتقال محمولههای مختلف داخل سلول نقش دارند؛ فرایندی که بهویژه برای عملکرد صحیح نورونها اهمیت زیادی دارد. جالبتر اینکه تغییرات بیماریزا در برخی ژنهای خانواده KIF میتوانند این سیستم حملونقل دقیق را مختل کنند و با طیفی از اختلالات عصبی و تکاملی همراه باشند.
یعنی گاهی یک تغییر کوچک در DNA،میتواند عملکرد یک «موتور مولکولی» را تغییر دهد و پیامد آن در سطح یک سلول، یک بافت و در نهایت فنوتیپ انسان دیده شود.
شاید کینزین مستقیماً مسئول «خوشحالی» ما نباشد
اما برای اینکه سیستم عصبی ما درست کار کند، این پروتئینهای کوچک واقعاً مسیر طولانیای میروند.از ژن تا پروتئین، از پروتئین تا عملکرد، و از عملکرد تا فنوتیپ؛ این همان جایی است که ژنتیک جذابتر میشود. 🧬
#ژنتیک #ژنتیک_پزشکی #Kinesin #KIF #نوروجنتیک #ژن #پروتئین #Genetics #Neurogenetics #MolecularGenetics
۱