«دکتر، یعنی ممکنه بچهمون بیمار به دنیا بیاد؟»
--------------
هنوز نگاه نگران خانم ۲۸ سالهای را یادم هست که دست همسرش را محکم گرفته بود. چند ماه بود برای بارداری برنامهریزی میکردند و همه چیز ظاهراً طبیعی به نظر میرسید.
در جلسه مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، فقط یک نکته کوچک توجه ما را جلب کرد؛ پسرخاله خانم در کودکی به دلیل یک بیماری ژنتیکی شدید فوت شده بود. خانواده تصور میکردند این اتفاق ارتباطی به آنها ندارد و سالها از آن گذشته بود.
با این حال، آزمایشهای تکمیلی ژنتیک را پیشنهاد کردیم.
چند هفته بعد نتیجه آماده شد...
هر دو نفر ناقل یک بیماری ژنتیکی نادر بودند؛ بیماریای که اگر فرزندشان آن را از هر دو والد به ارث میبرد، میتوانست باعث ناتوانی شدید جسمی، بستریهای مکرر و کاهش کیفیت زندگی شود.
سکوت عجیبی اتاق را پر کرده بود.
خانم اشک میریخت و فقط یک سؤال داشت:«اگر این آزمایش را انجام نمیدادیم چه میشد؟»
پاسخ تلخ بود:آنها در هر بارداری ۲۵٪ احتمال داشت فرزندی مبتلا به دنیا بیاورند.
اما خوشبختانه این پایان داستان نبود.
بعد از مشاوره تخصصی، درباره گزینههای پیشگیری صحبت کردیم؛ از تشخیص ژنتیکی جنین گرفته تا روشهای کمکباروری و انتخاب جنین سالم.
چند ماه بعد، همان زوج دوباره به مطب آمدند.
این بار نه با نگرانی...
بلکه با عکس سونوگرافی در دست و لبخندی که از زیر ماسک هم پیدا بود.
گاهی ارزش یک آزمایش ژنتیک در پیدا کردن یک بیماری نیست؛در جلوگیری از یک عمر رنج برای یک کودک و یک خانواده است.
به همین دلیل مشاوره ژنتیک قبل از بارداری فقط یک آزمایش ساده نیست؛فرصتی است برای اینکه آینده را آگاهانهتر بسازیم.
--------------
هنوز نگاه نگران خانم ۲۸ سالهای را یادم هست که دست همسرش را محکم گرفته بود. چند ماه بود برای بارداری برنامهریزی میکردند و همه چیز ظاهراً طبیعی به نظر میرسید.
در جلسه مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، فقط یک نکته کوچک توجه ما را جلب کرد؛ پسرخاله خانم در کودکی به دلیل یک بیماری ژنتیکی شدید فوت شده بود. خانواده تصور میکردند این اتفاق ارتباطی به آنها ندارد و سالها از آن گذشته بود.
با این حال، آزمایشهای تکمیلی ژنتیک را پیشنهاد کردیم.
چند هفته بعد نتیجه آماده شد...
هر دو نفر ناقل یک بیماری ژنتیکی نادر بودند؛ بیماریای که اگر فرزندشان آن را از هر دو والد به ارث میبرد، میتوانست باعث ناتوانی شدید جسمی، بستریهای مکرر و کاهش کیفیت زندگی شود.
سکوت عجیبی اتاق را پر کرده بود.
خانم اشک میریخت و فقط یک سؤال داشت:«اگر این آزمایش را انجام نمیدادیم چه میشد؟»
پاسخ تلخ بود:آنها در هر بارداری ۲۵٪ احتمال داشت فرزندی مبتلا به دنیا بیاورند.
اما خوشبختانه این پایان داستان نبود.
بعد از مشاوره تخصصی، درباره گزینههای پیشگیری صحبت کردیم؛ از تشخیص ژنتیکی جنین گرفته تا روشهای کمکباروری و انتخاب جنین سالم.
چند ماه بعد، همان زوج دوباره به مطب آمدند.
این بار نه با نگرانی...
بلکه با عکس سونوگرافی در دست و لبخندی که از زیر ماسک هم پیدا بود.
گاهی ارزش یک آزمایش ژنتیک در پیدا کردن یک بیماری نیست؛در جلوگیری از یک عمر رنج برای یک کودک و یک خانواده است.
به همین دلیل مشاوره ژنتیک قبل از بارداری فقط یک آزمایش ساده نیست؛فرصتی است برای اینکه آینده را آگاهانهتر بسازیم.
۲۱
«آیا با آزمایش ژنتیک میتوان فهمید فرزندتان فوتبالیست میشود یا دونده ماراتن؟ »
پاسخ کوتاه: خیر! ژنتیک فقط بخشی از داستان است. این آزمایشها استعدادها و ویژگیهای بدنی را بررسی میکنند، اما موفقیت ورزشی به عوامل بسیار بیشتری از جمله موارد محیطی که میتوانند بر اپی ژنتیک و بیان ژنها اثر بگذارند نیز بستگی دارد.
»پاسخ کوتاه: خیر! ژنتیک فقط بخشی از داستان است. این آزمایشها استعدادها و ویژگیهای بدنی را بررسی میکنند، اما موفقیت ورزشی به عوامل بسیار بیشتری از جمله موارد محیطی که میتوانند بر اپی ژنتیک و بیان ژنها اثر بگذارند نیز بستگی دارد.
۲
تست ژنتیک ورزشی در یک نگاه !
۴تست ژنتیک ورزشی (Sports Genetics Test) باید با دید واقعبینانه به آن نگاه کرد.
این تستها نمیتوانند با قطعیت بگویند فرد در چه ورزشی قهرمان میشود، اما میتوانند اطلاعات مفیدی درباره برخی ویژگیهای ژنتیکی ارائه دهند.
مواردی که معمولاً بررسی میشوند :
استعداد قدرتی یا استقامتی
ژنهایی مانند ACTN3 و ACE میتوانند تا حدی با عملکرد قدرتی یا استقامتی مرتبط باشند.
ریسک آسیبهای ورزشی
بررسی برخی ژنهای مرتبط با کلاژن (مانند COL1A1 و COL5A1) که ممکن است با احتمال آسیب تاندون یا رباط ارتباط داشته باشند.
سرعت ریکاوری
برخی ژنها با پاسخ التهابی و ترمیم عضلات ارتباط دارند و میتوانند در برنامهریزی تمرین مؤثر باشند.
متابولیسم و تغذیه
حساسیت به کافئین، تحمل لاکتوز، متابولیسم برخی ویتامینها و پاسخ بدن به رژیمهای غذایی مختلف.
این تستها نمیتوانند با قطعیت بگویند فرد در چه ورزشی قهرمان میشود، اما میتوانند اطلاعات مفیدی درباره برخی ویژگیهای ژنتیکی ارائه دهند.
مواردی که معمولاً بررسی میشوند :
استعداد قدرتی یا استقامتیژنهایی مانند ACTN3 و ACE میتوانند تا حدی با عملکرد قدرتی یا استقامتی مرتبط باشند.
ریسک آسیبهای ورزشیبررسی برخی ژنهای مرتبط با کلاژن (مانند COL1A1 و COL5A1) که ممکن است با احتمال آسیب تاندون یا رباط ارتباط داشته باشند.
سرعت ریکاوریبرخی ژنها با پاسخ التهابی و ترمیم عضلات ارتباط دارند و میتوانند در برنامهریزی تمرین مؤثر باشند.
متابولیسم و تغذیهحساسیت به کافئین، تحمل لاکتوز، متابولیسم برخی ویتامینها و پاسخ بدن به رژیمهای غذایی مختلف.
۲آیا این تستها ارزش انجام دارند؟برای ورزشکاران حرفهای و افرادی که قصد طراحی برنامه تمرینی و تغذیه شخصیسازیشده دارند، میتوانند اطلاعات تکمیلی مفیدی باشند.اما نتیجه ورزشکار شدن را تعیین نمیکنند.
عواملی مانند تمرین، تغذیه، خواب، انگیزه و محیط، نقش بسیار بزرگتری نسبت به ژنتیک دارند.
داری با سلامت نسل بعدت قمــــــــــار میکنی !
چک لیست طلایی اینجاست