سلام دوستان 
به کانال GenBank در بله خوش اومدید.
این کانال برای انتشار مطالب آموزشی ژنتیک و دسترسی راحتتر به محتوا راهاندازی شده و از این به بعد مطالب اینجا هم منتشر خواهد شد.
امیدوارم کنار هم فضای مفیدی برای یادگیری و آمادگی آزمونهای ارشد و دکتری داشته باشیم. 🧬
به کانال GenBank در بله خوش اومدید.
این کانال برای انتشار مطالب آموزشی ژنتیک و دسترسی راحتتر به محتوا راهاندازی شده و از این به بعد مطالب اینجا هم منتشر خواهد شد.
امیدوارم کنار هم فضای مفیدی برای یادگیری و آمادگی آزمونهای ارشد و دکتری داشته باشیم. 🧬
۳ شروع نکات مهم #فصل_نوزدهم
#هانتینگتون
شایع ترین علامت در HD :
️در بالغین --> اختلالات حرکتی، هیپرتونی، حرکات تکانشی غیر ارادی (کره )
️در جوانان --> به جای کره، عدم انعطاف پذیری و سفتی با کاهش حرکات ارادی
#ژنتیک #امری #فصل_نوزدهم
@Genbank39
شایع ترین علامت در HD :
️در بالغین --> اختلالات حرکتی، هیپرتونی، حرکات تکانشی غیر ارادی (کره ) ️در جوانان --> به جای کره، عدم انعطاف پذیری و سفتی با کاهش حرکات ارادی #ژنتیک #امری #فصل_نوزدهم
@Genbank39
۲
#هانتینگتون و #گسترش_تکرار
از سین پلی داکتیلی چی یادمونه؟
۱. به دلیل جهش در ژن HOXD13 است.
۲. توارث اتوزوم غالب داره.
۳. فنوتیپ در افراد هموزیگوت بسیار شدید تر از افراد هتروزیگوت است.
۴. این افزایش تکرارهای پلی آلانینی، ساختار و عملکرد پروتئین رو تغییر میده و باعث ایجاد جهش کسب عملکرد میشه.
#ژنتیک #امری #فصل_نوزدهم
@Genbank39
از سین پلی داکتیلی چی یادمونه؟۱. به دلیل جهش در ژن HOXD13 است.
۲. توارث اتوزوم غالب داره.
۳. فنوتیپ در افراد هموزیگوت بسیار شدید تر از افراد هتروزیگوت است.
۴. این افزایش تکرارهای پلی آلانینی، ساختار و عملکرد پروتئین رو تغییر میده و باعث ایجاد جهش کسب عملکرد میشه.
#ژنتیک #امری #فصل_نوزدهم
@Genbank39
۲
#هانتینگتون
🧬 طبق جدول فصل ۲ امری، یادمون باشه که توالی تکراری CAG در ناحیه کد کننده این بیماری رو ایجاد میکنه
#ژنتیک #امری #فصل_نوزدهم
@Genbank39
🧬 طبق جدول فصل ۲ امری، یادمون باشه که توالی تکراری CAG در ناحیه کد کننده این بیماری رو ایجاد میکنه
#ژنتیک #امری #فصل_نوزدهم
@Genbank39
۳
#آلزایمر
پس طبق توضیحات، نتیجه میگیریم که ژن PSEN1 بیشترین سهم رو در آلزایمر زودرس داره.
و اینکه حواستون باشه تمام موارد زوال عقل که شروع زودرس دارند، نفوذ بالایی دارند (یعنی به احتمال زیاد در نسل های بعدی هم بیماری رو میبینیم.)
#ژنتیک #امری#فصل_نوزدهم
@Genbank39
پس طبق توضیحات، نتیجه میگیریم که ژن PSEN1 بیشترین سهم رو در آلزایمر زودرس داره.و اینکه حواستون باشه تمام موارد زوال عقل که شروع زودرس دارند، نفوذ بالایی دارند (یعنی به احتمال زیاد در نسل های بعدی هم بیماری رو میبینیم.) #ژنتیک #امری#فصل_نوزدهم
@Genbank39
۳