نقشه راه یادگیری ژنتیک | منابع ضروری برای دانشجویان، پژوهشگران و علاقهمندان ژنتیکبخش دوم: ژورنالهای معتبر ژنتیک و ژنومیکاول اینکه مجله Genetics in Medicine ژورنال رسمی American College of Medical Genetics and Genomics (ACMGG) است و حوزههایی مثل ژنتیک بالینی، مولکولی، سیتوژنتیک، ژنتیک جمعیت، مشاوره ژنتیک و کاربرد ژنتیک در پزشکی را پوشش میدهد. مهمترین ژورنال میتونه این مورد باشه.
2. The American Journal of Human Genetics(AJHG)یکی از ژورنالهای اصلی و قدیمی Human Genetics و Genomics است که از سال ۱۹۴۹ منتشر میشود. موضوعات آن از بیماریهای مندلی و صفات پیچیده تا ژنتیک جمعیت، روشهای ژنتیکی و کاربردهای پزشکی ژنتیک را شامل میشود.
3. Nature Geneticsیکی از معتبرترین ژورنالهای تخصصی ژنتیک. حوزههای آن شامل Human Genetics، Genomics، Epigenetics، Cancer Genetics و Genetic Technologies است و بهطور ماهانه منتشر میشود.
4. Genome Researchبرای کسانی که به Genomics، Genome Biology، Sequencing و تحلیل ژنوم علاقه دارند، از ژورنالهای مهم محسوب میشود.
5. Human Molecular Genetics (HMG)تمرکز اصلی آن روی Molecular Genetics و ارتباط تغییرات ژنتیکی با بیماریهای انسانی است؛ برای مطالعه بیماریهای ژنتیکی و مکانیسمهای مولکولی بسیار کاربردی است.
6. Cellیکی از معتبرترین ژورنالهای زیستشناسی سلولی و مولکولی. اگرچه اختصاصاً ژنتیک نیست، اما مقالات بسیار مهمی در زمینه Gene Regulation، Molecular Biology، Cancer، Genomics و Genome Editing منتشر میکند.
7. Natureیک ژورنال عمومی بسیار معتبر که مقالات برجسته در تقریباً تمام شاخههای علوم زیستی، از جمله Genetics و Genomics، منتشر میکند.
8. Scienceاز معتبرترین مجلات علمی جهان و مشابه Nature، محل انتشار بسیاری از مطالعات مهم در Genetics، Genomics، Evolution و Molecular Biology است.
9. New England Journal of Medicine (NEJM)ژورنالی تخصصی در ژنتیک نیست، اما برای Clinical Genetics، Genomic Medicine و پزشکی مبتنی بر شواهد اهمیت زیادی دارد.
10. Nature Medicineاگر علاقهات بیشتر به ارتباط ژنتیک با بیماری، درمان، پزشکی دقیق (Precision Medicine) و ژندرمانی باشد، این ژورنال بسیار ارزشمند است. موضوعات ژنتیکی و ژنومیکی در آن بهطور منظم منتشر میشوند.
به قلم دکتر آرش سلمانی نژاد
#پادکست_علمی #ژنتیک #پادکست #منابع#ژنکست #ژن_کست
@genecastp
«شهریور به ماه آلزایمر معروفه»آگاهی در مورد آلزایمر و راههای پیشگیریش؛ به همین بهونه خلاصهی جدیدترین مقاله Nature Genetics در مورد ارتباط کاهش بیان یک ژن و افزایش خطر ابتلا به آلزایمر رو با شما به اشتراک میذارم.
ژن PLCG2 تو سیستم عصبی نقش مهمی داره و کاهش بیان این ژن باعث اختلال تو عملکرد سیناپسها و همزمان باعث افزایش تجمع آمیلوئید بتا (Aβ) و فسفریلاسیون پروتئین تاو (Tau) میشه؛ دو ویژگی پاتولوژیک اصلی بیماری آلزایمر.
همچنین این مطالعه نشون میده که کاهش عملکرد PLCG2 نهتنها با خطر ژنتیکی آلزایمر مرتبطه، بلکه مستقیماً در فرآیندهای سلولی منجر به آسیب نورونی، تجمع آمیلوئید بتا و تغییرات پاتولوژیک تاو نقش داره.
کشف این ارتباط باعث میشه روشهای درمانِ داروئی ِ آلزایمر مسیر درست تری رو طی کنه.
#ژنتیک #ژنکست #ژن_کست #آلزایمر
@genecastp
ژن PLCG2 تو سیستم عصبی نقش مهمی داره و کاهش بیان این ژن باعث اختلال تو عملکرد سیناپسها و همزمان باعث افزایش تجمع آمیلوئید بتا (Aβ) و فسفریلاسیون پروتئین تاو (Tau) میشه؛ دو ویژگی پاتولوژیک اصلی بیماری آلزایمر.
همچنین این مطالعه نشون میده که کاهش عملکرد PLCG2 نهتنها با خطر ژنتیکی آلزایمر مرتبطه، بلکه مستقیماً در فرآیندهای سلولی منجر به آسیب نورونی، تجمع آمیلوئید بتا و تغییرات پاتولوژیک تاو نقش داره.
کشف این ارتباط باعث میشه روشهای درمانِ داروئی ِ آلزایمر مسیر درست تری رو طی کنه.
#ژنتیک #ژنکست #ژن_کست #آلزایمر
@genecastp
۱
هر نوزاد هنگام تولد به طور متوسط حدود ۶۰ جهش جدید در ژنوم خود دارد!
وقتی یک نوزاد متولد میشه، حدود ۵۰ تا ۱۰۰ جهش ژنتیکی جدید در ژنوم او وجود داره که در هیچکدام از والدینش دیده نشده یا نمیشه.
این جهشها کاملاً طبیعین و نتیجهی خطاهای اجتنابناپذیر موقعِ کپی شدن DNA هستن.
اکثر این تغییرات بیاثرن، بعضی میتونن مفید باشن و تعداد بسیار کمی ممکنه باعث بیماری بشن.
🧬 اگه جهش رخ نمیداد، تکامل هم وجود نداشت. هر نوزاد در واقع نسخهای کاملاً جدید از ژنوم انسانه.و ما خیلی مواقع زندگیمون رو مدیون جهشها هستیم.
#ژنتیک #علم #ژنکست #ژن_کست #پادکست
@genecastp
وقتی یک نوزاد متولد میشه، حدود ۵۰ تا ۱۰۰ جهش ژنتیکی جدید در ژنوم او وجود داره که در هیچکدام از والدینش دیده نشده یا نمیشه.
این جهشها کاملاً طبیعین و نتیجهی خطاهای اجتنابناپذیر موقعِ کپی شدن DNA هستن.
اکثر این تغییرات بیاثرن، بعضی میتونن مفید باشن و تعداد بسیار کمی ممکنه باعث بیماری بشن.
🧬 اگه جهش رخ نمیداد، تکامل هم وجود نداشت. هر نوزاد در واقع نسخهای کاملاً جدید از ژنوم انسانه.و ما خیلی مواقع زندگیمون رو مدیون جهشها هستیم.
#ژنتیک #علم #ژنکست #ژن_کست #پادکست
@genecastp
همه سلولهای بدن DNA یکسانی ندارند!
سالها تصور میشد تمام سلولهای بدن یک نسخهی کاملاً یکسان از DNA رو دارن، اما تحقیقات جدید نشون داده که خیلی از نورونهای مغز در طول زندگی دچار تغییرات ژنتیکی کوچکی میشن.
به این پدیده Mosaicism یا «موزاییکی شدن ژنتیکی» میگن.
یعنی ممکنه دو نورون کنار هم در مغز شما، دقیقاً ژنوم یکسانی نداشته باشن.
مغز شما در واقع مجموعهای از میلیاردها سلول با تفاوتهای ژنتیکی ظریفه.
چه دنیاییه دنیای ژنها!
#ژنتیک #ژنکست #ژن_کست
@genecastp
سالها تصور میشد تمام سلولهای بدن یک نسخهی کاملاً یکسان از DNA رو دارن، اما تحقیقات جدید نشون داده که خیلی از نورونهای مغز در طول زندگی دچار تغییرات ژنتیکی کوچکی میشن.
به این پدیده Mosaicism یا «موزاییکی شدن ژنتیکی» میگن.
یعنی ممکنه دو نورون کنار هم در مغز شما، دقیقاً ژنوم یکسانی نداشته باشن.
مغز شما در واقع مجموعهای از میلیاردها سلول با تفاوتهای ژنتیکی ظریفه.
چه دنیاییه دنیای ژنها!
#ژنتیک #ژنکست #ژن_کست
@genecastp
۲
دانشمندان در حال درمان بعضی بیماریهای ژنتیکی هستند؛ بدون اینکه ژن معیوب را اصلاح کنند!
تو بعضی بیماریهای ژنتیکی، فقط یک جهش باعث میشه سلول زودتر از موعد ساخت پروتئین رو متوقف کنه.
پژوهشگران در حال توسعه روشهایی هستن که به سلول اجازه میده از روی این «علامت توقف اشتباه» عبور کنه و پروتئین رو کامل بسازه.
یعنی گاهی برای درمان یک بیماری ژنتیکی، لازم نیست ژن رو تعمیر کنیم؛ کافیه سلول یاد بگیره یک اشتباه رو نادیده بگیره.
#ژن_درمانی #ژنکست #ژن_کست #پروتئین #پادکست@genecastp
تو بعضی بیماریهای ژنتیکی، فقط یک جهش باعث میشه سلول زودتر از موعد ساخت پروتئین رو متوقف کنه.
پژوهشگران در حال توسعه روشهایی هستن که به سلول اجازه میده از روی این «علامت توقف اشتباه» عبور کنه و پروتئین رو کامل بسازه.
یعنی گاهی برای درمان یک بیماری ژنتیکی، لازم نیست ژن رو تعمیر کنیم؛ کافیه سلول یاد بگیره یک اشتباه رو نادیده بگیره.
#ژن_درمانی #ژنکست #ژن_کست #پروتئین #پادکست@genecastp
۱
هر سلول سرطانی مثل اثر انگشت، امضای ژنتیکی خودش رو داره!
امروزه پزشکا، فقط به محل سرطان نگاه نمیکنن؛ بلکه DNA تومور رو هم بررسی میکنن.
دو بیمار ممکنه هر دو سرطان ریه داشته باشن، اما جهشهای ژنتیکی کاملاً متفاوتی داشته باشن و به درمانهای متفاوتی پاسخ بدن.
به همین دلیل پزشکی سرطان به سمت «درمان شخصیسازیشده» حرکت کرده ؛ درمانی که بر اساس ژنهای تومور شما انتخاب میشن، نه فقط نام بیماری!
یکی از اپیزودهای فصل سومِ ژنکست در مورد پزشکی شخصی سازی شده خواهد بود
#ژن_کست #سرطان #ژنتیک #اخبار #ژنکست #پادکست_علمی@genecastp
امروزه پزشکا، فقط به محل سرطان نگاه نمیکنن؛ بلکه DNA تومور رو هم بررسی میکنن.
دو بیمار ممکنه هر دو سرطان ریه داشته باشن، اما جهشهای ژنتیکی کاملاً متفاوتی داشته باشن و به درمانهای متفاوتی پاسخ بدن.
به همین دلیل پزشکی سرطان به سمت «درمان شخصیسازیشده» حرکت کرده ؛ درمانی که بر اساس ژنهای تومور شما انتخاب میشن، نه فقط نام بیماری!
یکی از اپیزودهای فصل سومِ ژنکست در مورد پزشکی شخصی سازی شده خواهد بود
#ژن_کست #سرطان #ژنتیک #اخبار #ژنکست #پادکست_علمی@genecastp
۱
یک نقطه عطف برای بیوتکنولوژی ایران
سالها وقتی درباره داروهای پیشرفته صحبت میشد، معمولاً نام شرکتهای آمریکایی و اروپایی به میان میومد.
اما حالا یک خبر مهم منتشر شده:
داروی «زندوریا» (Zandoriah) ، یک داروی بیولوژیک برای درمان پوکی استخوان که توسط یک شرکت ایرانی توسعه یافته، موفق به دریافت مجوز اتحادیه اروپا شده . این مجوز امکان عرضه دارو در تمام کشورهای اتحادیه اروپا رو فراهم میکنه.چرا این خبر مهمه؟
چون اتحادیه اروپا یکی از سختگیرانهترین نظامهای ارزیابی دارو در جهان رو داره و دریافت تأییدیه EMA فقط به معنی «ساخته شدن دارو» نیست؛ بلکه به معنی عبور از ارزیابیهای دقیق کیفیت، ایمنی و اثربخشیه.
#زیست_فناوری #بیوتکنولوژی #داروهای_بیولوژیک #ژنکست #ژن_کست#پادکست_ژنکست @genecastp
سالها وقتی درباره داروهای پیشرفته صحبت میشد، معمولاً نام شرکتهای آمریکایی و اروپایی به میان میومد.
اما حالا یک خبر مهم منتشر شده:
داروی «زندوریا» (Zandoriah) ، یک داروی بیولوژیک برای درمان پوکی استخوان که توسط یک شرکت ایرانی توسعه یافته، موفق به دریافت مجوز اتحادیه اروپا شده . این مجوز امکان عرضه دارو در تمام کشورهای اتحادیه اروپا رو فراهم میکنه.چرا این خبر مهمه؟
چون اتحادیه اروپا یکی از سختگیرانهترین نظامهای ارزیابی دارو در جهان رو داره و دریافت تأییدیه EMA فقط به معنی «ساخته شدن دارو» نیست؛ بلکه به معنی عبور از ارزیابیهای دقیق کیفیت، ایمنی و اثربخشیه.
#زیست_فناوری #بیوتکنولوژی #داروهای_بیولوژیک #ژنکست #ژن_کست#پادکست_ژنکست @genecastp
۱
یک کشف مهم درباره علت شکست بعضی ژندرمانیها
دانشمندان با استفاده از غربالگری سراسری CRISPR، ژنهایی رو شناسایی کردهن که میتونن مانع موفقیت ویرایش ژن بشن. به زبان ساده، بعضی سلولها بهطور ذاتی در برابر ورود یا عملکرد ابزارهای ویرایش ژن مقاومت میکنن.
چرا مهمه؟
این کشف میتونه بازدهی بسیاری از ژندرمانیهای آینده رو افزایش بده و یکی از موانع بزرگ درمان بیماریهای ژنتیکی رو برطرف کنه.
#ژنتیک #ژن_کست #بیوتکنولوژی #کریسپر #ژنکست #پادکست_علمی
@genecastp
دانشمندان با استفاده از غربالگری سراسری CRISPR، ژنهایی رو شناسایی کردهن که میتونن مانع موفقیت ویرایش ژن بشن. به زبان ساده، بعضی سلولها بهطور ذاتی در برابر ورود یا عملکرد ابزارهای ویرایش ژن مقاومت میکنن.
چرا مهمه؟
این کشف میتونه بازدهی بسیاری از ژندرمانیهای آینده رو افزایش بده و یکی از موانع بزرگ درمان بیماریهای ژنتیکی رو برطرف کنه.
#ژنتیک #ژن_کست #بیوتکنولوژی #کریسپر #ژنکست #پادکست_علمی
@genecastp
اگر نقش همه ژنها رو بدونیم، آیا میتونیم سلول رو برنامهریزی کنیم؟دانشمندان با بررسی حدود ۲.۵ میلیون سلول بنیادی انسانی، یکی از بزرگترین نقشههای عملکرد ژنها رو ساختهن.
این نقشه نشون میده هر ژن چه نقشی در رشد، بقا و رفتار سلول داره.
چرا این موضوع مهمه؟
چون هرچه عملکرد ژن (ها)رو بهتر بشناسیم، به ساخت سلولهای درمانی، درمان بیماریهای ژنتیکی و حتی تبدیل یک نوع سلول به نوعی دیگر نزدیکتر میشیم.
شاید در آینده بتونیم سلولها رو همونطور که امروز نرمافزارها رو برنامهریزی میکنیم، بازبرنامهریزی کنیم.
منبع: Nature Biotechnology (2026)
#ژنتیک #سلول_بنیادی #ژنومیکس #CRISPR #ژنکست@genecastp
خبر مهم ژندرمانی: یک عقبگرد که باید جدی گرفته بشه!
یک ژندرمانی امیدوارکننده برای سندرم هانتر (MPS II) توسط FDA متوقف شد. دلیل این تصمیم مشاهده ناهنجاریهایی در تصویربرداری ستون فقرات چند بیمار بود که سالها قبل درمان شده بودند. بیمارا علامت بالینی جدیدی نداشتن، اما این اتفاق یک بار دیگه نشون داد که چالش اصلی ژندرمانی دیگه فقط «اثربخشی» نیست، بلکه ایمنی بلندمدته.
اینجاس که متوجه میشیم چرا حتی موفقترین ژندرمانیها باید سالها تحت نظر بمونن.
منبع:https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/fda-places-clinical-hold-regenxbios-gene-therapy-hunter-syndrome-2026-08-24/
#ژنکست #ژن_کست #ژن_درمانی #ژنتیک #پادکست_ژنکست #پادکست_علمی
@genecastp
یک ژندرمانی امیدوارکننده برای سندرم هانتر (MPS II) توسط FDA متوقف شد. دلیل این تصمیم مشاهده ناهنجاریهایی در تصویربرداری ستون فقرات چند بیمار بود که سالها قبل درمان شده بودند. بیمارا علامت بالینی جدیدی نداشتن، اما این اتفاق یک بار دیگه نشون داد که چالش اصلی ژندرمانی دیگه فقط «اثربخشی» نیست، بلکه ایمنی بلندمدته.
اینجاس که متوجه میشیم چرا حتی موفقترین ژندرمانیها باید سالها تحت نظر بمونن.
منبع:https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/fda-places-clinical-hold-regenxbios-gene-therapy-hunter-syndrome-2026-08-24/
#ژنکست #ژن_کست #ژن_درمانی #ژنتیک #پادکست_ژنکست #پادکست_علمی
@genecastp