ژنتیک همیشه ساده نیست؟!
(مخصوصا در مورد کروموزومهای جنسی)
۲۶ اکتبر روز آگاهی از اینترسکس (Intersex Awareness Day)فکر می‌کنین فقط با دیدن کروموزومهای جنسی می‌شه تمام ویژگی‌های جنسی یک فرد رو پیش‌بینی کرد؟واقعیت اینه که رشد ویژگی‌های جنسی، نتیجه تعامل پیچیده ژن‌ها، هورمون‌ها و مسیرهای پیام‌رسانی سلولیه.یکی از بازیگران مهم این فرایند، ژن SRY روی کروموزوم Y هست.این ژن یک فاکتور رونویسی تولید می‌کنه که در آغاز مسیر تشکیل بیضه‌ها نقش داره.اما نکته شگفت‌انگیز ماجرا چیه؟گاهی ژن SRY طی جابه‌جایی کروموزومی به کروموزوم X منتقل می‌شه؛ در نتیجه، فردی با کروموزومهای 46,XX ممکنه ویژگی‌های جنسی معمولاً مردانه داشته باشه!این فقط یکی از انواع تفاوت‌های رشد جنسیه و همه افراد اینترسکس چنین تغییر ژنتیکی‌ای ندارن.
#ژن_کست #پادکست #ژنتیک @genecastpodcast
(مخصوصا در مورد کروموزومهای جنسی)
۲۶ اکتبر روز آگاهی از اینترسکس (Intersex Awareness Day)فکر می‌کنین فقط با دیدن کروموزومهای جنسی می‌شه تمام ویژگی‌های جنسی یک فرد رو پیش‌بینی کرد؟واقعیت اینه که رشد ویژگی‌های جنسی، نتیجه تعامل پیچیده ژن‌ها، هورمون‌ها و مسیرهای پیام‌رسانی سلولیه.یکی از بازیگران مهم این فرایند، ژن SRY روی کروموزوم Y هست.این ژن یک فاکتور رونویسی تولید می‌کنه که در آغاز مسیر تشکیل بیضه‌ها نقش داره.اما نکته شگفت‌انگیز ماجرا چیه؟گاهی ژن SRY طی جابه‌جایی کروموزومی به کروموزوم X منتقل می‌شه؛ در نتیجه، فردی با کروموزومهای 46,XX ممکنه ویژگی‌های جنسی معمولاً مردانه داشته باشه!این فقط یکی از انواع تفاوت‌های رشد جنسیه و همه افراد اینترسکس چنین تغییر ژنتیکی‌ای ندارن.
#ژن_کست #پادکست #ژنتیک @genecastpodcast
۱
می‌شه سلول‌های سرطان**پانکراس رو کم‌تهاجمی‌تر کرد؟پژوهش تازه‌ای یک سرنخ مهم پیدا کرده: ژن MYC.محققان دانشگاه نیویورک با بررسی فعالیت ژن‌ها در بیش از ۴۴۳ هزار سلول از ۶۲ تومور پانکراس، نشان دادند که درون یک تومور، جمعیت‌های سلولی متفاوتی زندگی می‌کنند؛ جمعیت‌هایی که تغییرات ژنتیکی‌شان می‌تواند به مقاومت درمانی و گسترش سرطان کمک کند.بخش جالب ماجرا اینجاست: وقتی پژوهشگران در آزمایشگاه فعالیت MYC را در سلول‌های تهاجمی مهار کردند، این سلول‌ها به سمت حالت کم‌تهاجمی‌تر رفتند. همچنین نشانه‌هایی دیده شد که ممکن است شناسایی آن‌ها را برای سیستم ایمنی آسان‌تر کند.این یافته هنوز به معنی پیدا شدن درمان جدید نیست؛ اما نشان می‌دهد هدف‌گرفتن سازوکارهایی که به تومور امکان تغییر و سازگاری می‌دهند، می‌تواند مسیر امیدوارکننده‌ای برای پژوهش‌های درمانی باشد.
#ژنکست #ژنتیک #سرطان_پانکراس@genecastpodcast
#ژنکست #ژنتیک #سرطان_پانکراس@genecastpodcast
ژن چربی‌سوزی، این‌بار برای سرحال نگه‌داشتن سلول‌های NKپروتئین UCP1 رو بیشتر با چربی قهوه‌ای و تولید گرما می‌شناسیم؛ اما پژوهش تازه می‌گه همین پروتئین ممکنه برای عملکرد ضدسرطانی سلول‌های NK هم مهم باشه.UCP1 در سلول‌های NK نفوذکرده به تومور بیماران سرطان روده و موش‌های توموردار کاهش پیدا کرده بود. کمبودش جذب چربی از مسیر CD36/FABP4 رو بالا برد، به میتوکندری آسیب زد و با آزادشدن DNA میتوکندری، مسیر NLRP3 و مرگ التهابی سلول رو فعال کرد. برعکس، افزایش مهندسی‌شدهٔ UCP1 کمک کرد NKها در مدل‌های موشی و ارگانوئیدهای سرطان رودهٔ بیماران، فعالیت ضدتوموری‌شون رو حفظ کنن.ایدهٔ مهندسی NK جذابه، ولی هنوز پیش‌بالینیه؛ ایمنی، ماندگاری و رفتار این سلول‌های دست‌کاری‌شده باید در کارآزمایی انسانی سنجیده بشه.
#ژنتیک #سرطان #روده #پادکست #چربی_سوزی #پادکست_علمی #ژنکست #ژن_کست@genecastpodcast
#ژنتیک #سرطان #روده #پادکست #چربی_سوزی #پادکست_علمی #ژنکست #ژن_کست@genecastpodcast
سلول‌های زامبی؛ زنده‌اند و به پیری دامن می‌زنند!بعضی سلول‌ها دیگر تقسیم نمی‌شوند، اما همچنان مواد التهابی آزاد می‌کنند؛ به آن‌ها سلول‌های پیر یا «زامبی» می‌گویند. پژوهش‌های مایو کلینیک مسیرهای تازه‌ای برای کاهش آسیب این سلول‌ها نشان داده‌اند.یکی از سرنخ‌ها، نشت RNA از میتوکندری است که حسگرهای دفاعی سلول را فعال می‌کند و آتش التهاب را روشن نگه می‌دارد. مهار این مسیر می‌تواند ترشحات التهابی را کاهش دهد.سرنخ جذاب دیگر، توماتیدین، ترکیبی موجود در گوجه‌فرنگی است: مصرف آزمایشی آن طی سه ماه در موش‌های پیر، با کاهش التهاب مغز و بهبود عملکرد در برخی آزمون‌های حافظه همراه بود.این نتیجه هنوز در انسان ثابت نشده و به معنای اثر مشابه خوردن گوجه‌فرنگی نیست.آیا آیندهٔ مقابله با پیری، در خاموش‌کردن پیام‌های مخرب این سلول‌هاست؟
#ژن_کست #پیری_سلولی #پادکست #سلول_های_زامبی #زیست_فناوری@genecastpodcast
#ژن_کست #پیری_سلولی #پادکست #سلول_های_زامبی #زیست_فناوری@genecastpodcast
DNA با چهار تا حرف، دستور ساخت یه موجود زنده رو می‌نویسه؛ من با ۳۲ تا حرف هنوز آمادگی جواب دادن به سؤالِ «یه کم از خودت بگو» رو ندارم.
#توییت_ژنتیکی @genecastpodcast
#توییت_ژنتیکی @genecastpodcast
۱
فکر می‌کنین تمام DNA بدن داخل هسته سلوله؟ نه دقیقاً!
میتوکندری‌ها، همون نیروگاه‌های کوچک سلولی، DNA مخصوص خودشون رو دارن که در انسان شامل ۳۷ ژن می‌شه.اما قسمت شگفت‌انگیز ماجرا اینجاست!گاهی در یک سلول، نسخه‌های سالم و تغییریافته DNA میتوکندریایی هم‌زمان وجود دارن؛ پدیده‌ای به نام هتروپلاسمی (Heteroplasmy).نسبت این نسخه‌ها می‌تونه بین بافت‌های مختلف متفاوت باشه و در شدت بعضی بیماری‌های میتوکندریایی نقش داشته باشه.برای همین، اندام‌هایی مثل مغز، قلب و عضلات که انرژی زیادی مصرف می‌کنن، ممکنه بیشتر تحت‌تأثیر قرار بگیرن.جالبه بدونین DNA میتوکندریایی در انسان معمولاً از مادر به ارث می‌رسه؛ اما داشتن یک تغییر ژنتیکی لزوماً به معنی ابتلا به بیماری نیست.گاهی برای درک تفاوت‌های ژنتیکی، باید فراتر از هسته سلول رو بررسی کنیم!
#ژن_کست #ژنتیک #میتوکندری #پادکست #Heteroplasmy
@genecastpodcast
میتوکندری‌ها، همون نیروگاه‌های کوچک سلولی، DNA مخصوص خودشون رو دارن که در انسان شامل ۳۷ ژن می‌شه.اما قسمت شگفت‌انگیز ماجرا اینجاست!گاهی در یک سلول، نسخه‌های سالم و تغییریافته DNA میتوکندریایی هم‌زمان وجود دارن؛ پدیده‌ای به نام هتروپلاسمی (Heteroplasmy).نسبت این نسخه‌ها می‌تونه بین بافت‌های مختلف متفاوت باشه و در شدت بعضی بیماری‌های میتوکندریایی نقش داشته باشه.برای همین، اندام‌هایی مثل مغز، قلب و عضلات که انرژی زیادی مصرف می‌کنن، ممکنه بیشتر تحت‌تأثیر قرار بگیرن.جالبه بدونین DNA میتوکندریایی در انسان معمولاً از مادر به ارث می‌رسه؛ اما داشتن یک تغییر ژنتیکی لزوماً به معنی ابتلا به بیماری نیست.گاهی برای درک تفاوت‌های ژنتیکی، باید فراتر از هسته سلول رو بررسی کنیم!
#ژن_کست #ژنتیک #میتوکندری #پادکست #Heteroplasmy
@genecastpodcast
ویروسی که فکر می‌کردیم انسانی باشه، احتمالاً باکتری‌خوار از آب درآمد!پیکوبیرناویروس‌هاسال‌ها در مدفوع انسان و حیوان دیده می‌شدن و حتی با بعضی بیماری‌ها ارتباط آماری داشتن؛ اما هیچ‌کس نتونسته بود ثابت کنه واقعاً سلول‌های جانوری رو آلوده می‌کنن.
پژوهش تازه نشون داد دست‌کم یک عضو این خانواده، فاژ RNA و میزبانش یک باکتری روده‌ایه. دو ویروس موجود در مدفوع انسان پس از انتقال میکروبیوتا در موش‌های بدون میکروب تکثیر شدن. یکی از آن‌ها در اجتماع باکتری‌های بی‌هوازی کشت داده شد، آنتی‌بیوتیک‌ها رشدش رو مهار کردن و تصویربرداری RNA، ویروس رو داخل باکتری «Candidatus Anaerotignum faecalis» نشون داد. این کشف Picobirnaviridae رو به سومین شاخهٔ شناخته‌شدهٔ فاژهای RNA تبدیل می‌کنه. بااین‌حال فقط یک میزبان مستقیم شناسایی شده و مطالعه ثابت نمی‌کنه این ویروس‌ها بی‌ارتباط با بیماری‌های ماست.#ژن_کست #ژنکست #پادکست #ویروس #علم@genecastpodcast
پژوهش تازه نشون داد دست‌کم یک عضو این خانواده، فاژ RNA و میزبانش یک باکتری روده‌ایه. دو ویروس موجود در مدفوع انسان پس از انتقال میکروبیوتا در موش‌های بدون میکروب تکثیر شدن. یکی از آن‌ها در اجتماع باکتری‌های بی‌هوازی کشت داده شد، آنتی‌بیوتیک‌ها رشدش رو مهار کردن و تصویربرداری RNA، ویروس رو داخل باکتری «Candidatus Anaerotignum faecalis» نشون داد. این کشف Picobirnaviridae رو به سومین شاخهٔ شناخته‌شدهٔ فاژهای RNA تبدیل می‌کنه. بااین‌حال فقط یک میزبان مستقیم شناسایی شده و مطالعه ثابت نمی‌کنه این ویروس‌ها بی‌ارتباط با بیماری‌های ماست.#ژن_کست #ژنکست #پادکست #ویروس #علم@genecastpodcast
اگه استخوان‌ها مواد معدنی کافی داشته باشن، اما نتونن درست ازشون استفاده کنن چی؟!
«روز جهانی آگاهی از هیپوفسفاتازی (World HPP Day)»
هیپوفسفاتازی یا HPP یک بیماری ژنتیکی نادره که می‌تونه باعث ضعف استخوان‌ها، شکستگی و حتی افتادن زودهنگام دندان‌ها بشه.مقصر اصلی در بسیاری از این اتفاقات، تغییرات بیماری‌زا در ژن ALPL هست!
این ژن دستور ساخت آنزیمی به نام آلکالین فسفاتاز غیراختصاصی بافتی (TNSALP) رو می‌ده.
وقتی فعالیت این آنزیم کاهش پیدا کنه، ماده‌ای به نام پیروفسفات معدنی (PPi) تجمع پیدا می‌کنه و فرایند معدنی‌شدن استخوان و دندان مختل می‌شه.
نکته جالب؟ برخلاف بعضی بیماری‌های استخوانی، در HPP پایین‌بودن فعالیت آلکالین فسفاتاز خون می‌تونه یک سرنخ تشخیصی مهم باشه؛ البته به‌تنهایی تشخیص رو قطعی نمی‌کنه.
پیام کمپین ۲۰۲۶، «ما HPP هستیم» (We Are HPP)، یادآوری می‌کنه که بیماران، خانواده‌ها و پژوهشگران همگی بخشی از مسیر شناخت این بیماری هستن.
#ژن_کست #هیپوفسفاتازی #بیماری_های_نادر #ژنتیک #زیست_شناسی_مولکولی
@genecastpodcast
«روز جهانی آگاهی از هیپوفسفاتازی (World HPP Day)»
هیپوفسفاتازی یا HPP یک بیماری ژنتیکی نادره که می‌تونه باعث ضعف استخوان‌ها، شکستگی و حتی افتادن زودهنگام دندان‌ها بشه.مقصر اصلی در بسیاری از این اتفاقات، تغییرات بیماری‌زا در ژن ALPL هست!
این ژن دستور ساخت آنزیمی به نام آلکالین فسفاتاز غیراختصاصی بافتی (TNSALP) رو می‌ده.
وقتی فعالیت این آنزیم کاهش پیدا کنه، ماده‌ای به نام پیروفسفات معدنی (PPi) تجمع پیدا می‌کنه و فرایند معدنی‌شدن استخوان و دندان مختل می‌شه.
نکته جالب؟ برخلاف بعضی بیماری‌های استخوانی، در HPP پایین‌بودن فعالیت آلکالین فسفاتاز خون می‌تونه یک سرنخ تشخیصی مهم باشه؛ البته به‌تنهایی تشخیص رو قطعی نمی‌کنه.
پیام کمپین ۲۰۲۶، «ما HPP هستیم» (We Are HPP)، یادآوری می‌کنه که بیماران، خانواده‌ها و پژوهشگران همگی بخشی از مسیر شناخت این بیماری هستن.
#ژن_کست #هیپوفسفاتازی #بیماری_های_نادر #ژنتیک #زیست_شناسی_مولکولی
@genecastpodcast
ارتباط مغز و سلامت روان، ظاهراً دو معماری ژنتیکی جدا داره!چرا شکل و ساختار مغز با بعضی ویژگی‌های شناختی و روانی ارتباط پیدا می‌کنه؟ پژوهشگرا داده‌های تصویربرداری، رفتار و ژنتیک UK Biobank رو کنار هم گذاشتن و دو الگوی قابل‌تکرار پیدا کردن: یکی بیشتر با مخچه و دیگری با قشر مغز درگیره.GWAS برای الگوی مخچه‌ای ۳۰ واریانت مستقل و برای الگوی قشری ۱۵ واریانت پیدا کرد؛ نکتهٔ جالب اینکه سیگنال مشترکی بین این دو مجموعه نبود.ژن‌های الگوی مخچه‌ای بیشتر به سازمان‌دهی کروماتین و تنظیم اپی‌ژنتیکی وصل بودن، درحالی‌که الگوی قشری به متابولیسم انتقال‌دهنده‌های عصبی ارتباط داشت. نتایج در مجموعهٔ مستقل Human Connectome Project هم بازتولید شد.این مطالعه دربارهٔ تفاوت‌های جمعیتیه، نه ابزار تشخیص فردی؛ تحلیل‌های ژنتیکی هم به‌تنهایی ثابت نمی‌کنن تغییر یک ساختار مغزی مستقیماً بیماری ایجاد می‌کنه.
#ژنکست #ژنتیک_روان #پادکست #ژنتیک #ژنکست#علم
@genecastpodcast
#ژنکست #ژنتیک_روان #پادکست #ژنتیک #ژنکست#علم
@genecastpodcast
چطور ممکنه یک سلول، DNA خودش رو مثل یک کتاب اشتباه بخونه؟!
فکر می‌کنین اطلاعات ژنتیکی همیشه دقیقاً همون‌طور که در DNA نوشته شده، به پروتئین تبدیل می‌شه؟ نه لزوماً!
در فرایندی به نام (RNA Editing) ویرایش RNA، بعضی حروف پیام‌رسان RNA بعد از ساخته‌شدن تغییر می‌کنن.
یکی از مهم‌ترین نمونه‌ها، تبدیل آدنوزین به اینوزین یا A-to-I Editing هست که توسط آنزیم‌های خانواده ADAR انجام می‌شه.
نکته جالب اینجاست که سلول موقع خوندن RNA، اینوزین رو معمولاً مثل گوانوزین تفسیر می‌کنه؛ بنابراین گاهی محصول نهایی ژن تغییر می‌کنه، بدون اینکه توالی DNA عوض شده باشه!
این فرایند در تنظیم عملکرد RNA و بعضی پروتئین‌ها نقش داره و اختلال در اون با برخی بیماری‌های عصبی و ایمنی مرتبط شناخته شده.
#پادکست #ژنتیک #ژنکست #ژن_کست#ژنوم#توالی_یابی
@genecastpodcast
فکر می‌کنین اطلاعات ژنتیکی همیشه دقیقاً همون‌طور که در DNA نوشته شده، به پروتئین تبدیل می‌شه؟ نه لزوماً!
در فرایندی به نام (RNA Editing) ویرایش RNA، بعضی حروف پیام‌رسان RNA بعد از ساخته‌شدن تغییر می‌کنن.
یکی از مهم‌ترین نمونه‌ها، تبدیل آدنوزین به اینوزین یا A-to-I Editing هست که توسط آنزیم‌های خانواده ADAR انجام می‌شه.
نکته جالب اینجاست که سلول موقع خوندن RNA، اینوزین رو معمولاً مثل گوانوزین تفسیر می‌کنه؛ بنابراین گاهی محصول نهایی ژن تغییر می‌کنه، بدون اینکه توالی DNA عوض شده باشه!
این فرایند در تنظیم عملکرد RNA و بعضی پروتئین‌ها نقش داره و اختلال در اون با برخی بیماری‌های عصبی و ایمنی مرتبط شناخته شده.
#پادکست #ژنتیک #ژنکست #ژن_کست#ژنوم#توالی_یابی
@genecastpodcast