آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسهدپارتمان تحقیق و توسعهشبکه های اجتماعی:دسترسی آسانسایتبــــــــــــله۲هموفیلی یکی از شایع ترین و شدیدترین بیماری های خونریزی دهندۀ مادر زادی است این بیماری به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی 8 ،9 و یا 11 در خون و با منشأ ژنتیکی ایجاد می شود.
این بیماری بیشتر در مردان دیده می شود و در زنان نادر است.
در افراد مبتلا به هموفیلی، به دلیل کمبود عوامل انعقاد خون، خونریزی به سختی متوقف می شود و حتی یک زخم ساده می تواند باعث خونریزی شدید شود
شدت هموفیلی در افراد مختلف متفاوت است و می تواند از خفیف تا شدید باشد
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسهدپارتمان تحقیق و توسعه
به نظر شما هموفیلی با کدام آزمایش تشخیص داده می شود؟
این بیماری به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی 8 ،9 و یا 11 در خون و با منشأ ژنتیکی ایجاد می شود.این بیماری بیشتر در مردان دیده می شود و در زنان نادر است.
در افراد مبتلا به هموفیلی، به دلیل کمبود عوامل انعقاد خون، خونریزی به سختی متوقف می شود و حتی یک زخم ساده می تواند باعث خونریزی شدید شود
شدت هموفیلی در افراد مختلف متفاوت است و می تواند از خفیف تا شدید باشد
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسهدپارتمان تحقیق و توسعه به نظر شما هموفیلی با کدام آزمایش تشخیص داده می شود؟
۲
28 Juneروز جهانی فنیل کتونوری (PKU)
۳
فنیل کتونوری ( PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که اگر دیر تشخیص داده شود، می تواند به مغز کودک آسیب بزندنوزاد مبتلا معمولاً در بدو تولد علامتی ندارد بنابراین :غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بسیار مهم استبا تشخیص به موقع، رژیم غذایی مناسب، مکمل های تخصصی و پیگیری منظم، بیشتر کودکان مبتلا می توانند زندگی سالم و طبیعی داشته باشند
اگر در خانواده شما سابقه بیماری های ژنتیکی وجود دارد، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری می تواند کمک کننده باشدتجربه یا نظرتان را در کامنت ها بنویسید
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسهدپارتمان تحقیق و توسعه نام این بیماری: فنیل کتونوری (PKU)اگر این بیماری به موقع تشخیص داده نشود، می تواند به مغز کودک آسیب برساند. اما خبر خوب این است:با یک غربالگری ساده در نوزادان می توان آن را خیلی زود تشخیص داد و از عوارضش پیشگیری کرد.در حال حاضر درمان قطعی برای PKU وجود ندارد اما.... با مدیریت درست بیماری می توان از عوارض آن جلوگیری کردکلید کنترل بیماری در سه اصل خلاصه می شود:رژیم غذایی، مکمل های تخصصی و پایش منظم
مواد غذایی مجاز:میوه ها، سبزیجات و محصولات کم پروتئین مانند نان و ماکارونی مخصوص مواد غذایی محدود یا ممنوع:گوشت، مرغ، تخم مرغ، لبنیات، آجیل، حبوبات و نوشابه های رژیمی ( به دلیل وجود آسپارتام) مکمل تخصصی:کودکان مبتلا معمولاً از شیر خشک یا مکمل های ویژه ای استفاده می کنند که همه مواد مغذی لازم را دارند، اما فاقد فنیل آلانین هستند.وراثت و یک نکته مهم PKU یک بیماری ژنتیکی و ارثی است.بنابراین این اقدامات اهمیت زیادی دارند:انجام غربالگری نوزادانمشاوره ژنتیک پیش از ازدواج مهم ترین راه پیشگیری از عوارض بیماری:انجام غربالگری نوزاد در ۲۴ تا ۷۲ ساعت اول پس از تولد۱