نوداد:بهبودی قابلتوجه در کودک مبتلا به SMA پس از درمان ژندرمانی Zolgensma
ادوارد، پسری ۵ ساله مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) — یک اختلال ژنتیکی پیشرونده که بهدلیل جهش در ژن SMN1 موجب ضعف عضلانی شدید و ناکامی در تکامل تحرک میشود — پس از دریافت ژندرمانی تکدوز Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi)، تغییرات عملکردی و بالینی برجستهای را تجربه کرده است.
درمان با Zolgensma با هدف جایگزینی نسخه سالم ژن SMN1 از طریق وکتور ویروسی AAV9 انجام میشود و بهطور مستقیم بیان پروتئین SMN را در نورونهای حرکتی افزایش میدهد. این ژندرمانی در سال ۲۰۲۱ تحت پوشش خدمات سلامت همگانی بریتانیا (NHS) برای ادوارد اجرا شد و هزینه آن در حدود ۱.۵ میلیون دلار بود.
در پی این مداخله درمانی، ارزیابیهای عملکردی در طول پنج سال پس از درمان نشان دادهاند که ادوارد اکنون میتواند بهطور مستقل ۲۰–۳۰ گام بردارد، در فعالیتهای حرکتی پیچیدهتری مانند شنا و جتاسکی مشارکت کند و در زمینه اجتماعی–تحصیلی در مدرسه عملکردی مشابه همسنوسالان خود داشته باشد.ادامه مطلب
نویسنده: Mobina Pourmorourfard
کلیدواژه: #SMA#SMN1#NeuromuscularDisease
@renap
ادوارد، پسری ۵ ساله مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) — یک اختلال ژنتیکی پیشرونده که بهدلیل جهش در ژن SMN1 موجب ضعف عضلانی شدید و ناکامی در تکامل تحرک میشود — پس از دریافت ژندرمانی تکدوز Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi)، تغییرات عملکردی و بالینی برجستهای را تجربه کرده است.
درمان با Zolgensma با هدف جایگزینی نسخه سالم ژن SMN1 از طریق وکتور ویروسی AAV9 انجام میشود و بهطور مستقیم بیان پروتئین SMN را در نورونهای حرکتی افزایش میدهد. این ژندرمانی در سال ۲۰۲۱ تحت پوشش خدمات سلامت همگانی بریتانیا (NHS) برای ادوارد اجرا شد و هزینه آن در حدود ۱.۵ میلیون دلار بود.در پی این مداخله درمانی، ارزیابیهای عملکردی در طول پنج سال پس از درمان نشان دادهاند که ادوارد اکنون میتواند بهطور مستقل ۲۰–۳۰ گام بردارد، در فعالیتهای حرکتی پیچیدهتری مانند شنا و جتاسکی مشارکت کند و در زمینه اجتماعی–تحصیلی در مدرسه عملکردی مشابه همسنوسالان خود داشته باشد.ادامه مطلب
نویسنده: Mobina Pourmorourfard
کلیدواژه: #SMA#SMN1#NeuromuscularDisease
@renap۱۱
نوداد:نخستین ژندرمانی قلبی همزمان با جراحی پیوند عروق کرونر انجام شد
پزشکان در اسکاتلند برای نخستینبار یک ژندرمانی قلبی را همزمان با جراحی روتین پیوند عروق کرونر (CABG) به یک بیمار تزریق کردند؛ رویکردی نوآورانه که با هدف تقویت و افزایش دوام رگهای پیوندی طراحی شده است. در این جراحی، از وریدها یا شریانهای سالم برای دور زدن عروق مسدودشده قلب استفاده میشود، اما این رگهای پیوندی بهدلیل قرار گرفتن در معرض فشار بالای خون، مستعد تنگی و نارسایی هستند. این درمان آزمایشی با اصلاح ژنتیکی مستقیم رگ پیش از پیوند، تلاش میکند خطر انسداد مجدد، نارسایی قلبی و نیاز به جراحیهای تکراری را کاهش دهد.
این کارآزمایی با عنوان PROTECT به رهبری دانشگاه گلاسگو و مراکز NHS انجام میشود و طی آن ژن کدکننده پروتئین TIMP-3 به دیواره ورید منتقل میشود؛ پروتئینی که در بازسازی بافت نقش دارد و میتواند از ضخیمشدن و انسداد عروق جلوگیری کند. پژوهشگران امیدوارند این روش با افزایش طول عمر رگهای پیوندشده، کیفیت زندگی بیماران را بهبود داده و در صورت موفقیت، به استاندارد جدیدی در درمان جراحی بیماریهای کرونری قلب تبدیل شود.ادامه مطلب
نویسنده: Mobina Pourmorourfard
کلیدواژه: #GeneTherapy#CardiacSurgery#CABG#HeartDisease#ClinicalTrial
@renap
پزشکان در اسکاتلند برای نخستینبار یک ژندرمانی قلبی را همزمان با جراحی روتین پیوند عروق کرونر (CABG) به یک بیمار تزریق کردند؛ رویکردی نوآورانه که با هدف تقویت و افزایش دوام رگهای پیوندی طراحی شده است. در این جراحی، از وریدها یا شریانهای سالم برای دور زدن عروق مسدودشده قلب استفاده میشود، اما این رگهای پیوندی بهدلیل قرار گرفتن در معرض فشار بالای خون، مستعد تنگی و نارسایی هستند. این درمان آزمایشی با اصلاح ژنتیکی مستقیم رگ پیش از پیوند، تلاش میکند خطر انسداد مجدد، نارسایی قلبی و نیاز به جراحیهای تکراری را کاهش دهد.
این کارآزمایی با عنوان PROTECT به رهبری دانشگاه گلاسگو و مراکز NHS انجام میشود و طی آن ژن کدکننده پروتئین TIMP-3 به دیواره ورید منتقل میشود؛ پروتئینی که در بازسازی بافت نقش دارد و میتواند از ضخیمشدن و انسداد عروق جلوگیری کند. پژوهشگران امیدوارند این روش با افزایش طول عمر رگهای پیوندشده، کیفیت زندگی بیماران را بهبود داده و در صورت موفقیت، به استاندارد جدیدی در درمان جراحی بیماریهای کرونری قلب تبدیل شود.ادامه مطلب
نویسنده: Mobina Pourmorourfard
کلیدواژه: #GeneTherapy#CardiacSurgery#CABG#HeartDisease#ClinicalTrial
@renap۴
شماره جدید ماهنامه تخصصی «رناپ» منتشر شد
به نام او که از دل مرگ، زندگی آفریدپزشکی معاصر در حال ورود به مرحلهای تازه است؛ مرحلهای که در آن، مداخله در سازوکارهای مولکولی بیماریها، جایگزین رویکردهای صرفاً علامتی شده است. پیشرفتهای مبتنی بر RNA، ایمنیدرمانیهای شخصیسازیشده و هدفگیری دقیق وابستگیهای مولکولی سلولهای بیمار، مسیر درمان را بهسوی دقت، اثربخشی و پایداری بیشتر هدایت کردهاند. سه دستاورد برجسته که در شماره حاضر مرور میکنیم، هر یک نمایانگر بخشی از این تحول هستند:
🧬 پیشگیری RNA-محور از هیدروسفالی ژنتیکیبرای نخستینبار، پژوهشگران با هدفگیری جهش ژن SETBP1 و استفاده از یک درمان مبتنی بر RNA، توانستند بروز هیدروسفالی را در مدلهای حیوانی بهطور قابلتوجهی کاهش دهند. این یافته، امکان مداخله پیشگیرانه در بیماریهای عصبی ژنتیکی را پیش از بروز آسیبهای ساختاری مطرح میکند.
واکسن مبتنی بر سلولهای دندریتیک برای درمان گلیوبلاستومایک ایمنیدرمانی شخصیسازیشده با استفاده از سلولهای ایمنی خود بیمار و آنتیژنهای توموری، منجر به بقای طولانیمدت بدون عود در یکی از مهاجمترین تومورهای مغزی شده است. این رویکرد، ظرفیت ایمنیدرمانی را برای مقابله با سرطانهای مقاوم برجسته میکند.
رویکرد نوین در هدفگیری سرطان پانکراس وابسته به KRASبهجای مهار مستقیم KRAS، پژوهشگران مسیرهای حیاتی وابسته به بقای سلولهای سرطانی را هدف قرار دادهاند. این استراتژی در مطالعات پیشبالینی با کاهش رشد تومور و آسیبپذیری انتخابی سلولهای سرطانی همراه بوده و افق تازهای برای درمان یکی از مقاومترین سرطانها گشوده است.این شماره، روایتی است از گذار پزشکی بهسوی درمانهای دقیق، هدفمند و پیشگیرانه؛ جایی که مداخلات مولکولی و ایمنیمحور، نهتنها مسیر بیماری، بلکه چشمانداز زندگی بیماران را تغییر میدهند.
از شما دعوت میکنیم برای مطالعه این شماره از ماهنامه رناپ، به وبسایت رناپ به آدرس زیر مراجعه فرمایید:ماهنامه تخصصی رناپ
به نام او که از دل مرگ، زندگی آفریدپزشکی معاصر در حال ورود به مرحلهای تازه است؛ مرحلهای که در آن، مداخله در سازوکارهای مولکولی بیماریها، جایگزین رویکردهای صرفاً علامتی شده است. پیشرفتهای مبتنی بر RNA، ایمنیدرمانیهای شخصیسازیشده و هدفگیری دقیق وابستگیهای مولکولی سلولهای بیمار، مسیر درمان را بهسوی دقت، اثربخشی و پایداری بیشتر هدایت کردهاند. سه دستاورد برجسته که در شماره حاضر مرور میکنیم، هر یک نمایانگر بخشی از این تحول هستند:
🧬 پیشگیری RNA-محور از هیدروسفالی ژنتیکیبرای نخستینبار، پژوهشگران با هدفگیری جهش ژن SETBP1 و استفاده از یک درمان مبتنی بر RNA، توانستند بروز هیدروسفالی را در مدلهای حیوانی بهطور قابلتوجهی کاهش دهند. این یافته، امکان مداخله پیشگیرانه در بیماریهای عصبی ژنتیکی را پیش از بروز آسیبهای ساختاری مطرح میکند.
واکسن مبتنی بر سلولهای دندریتیک برای درمان گلیوبلاستومایک ایمنیدرمانی شخصیسازیشده با استفاده از سلولهای ایمنی خود بیمار و آنتیژنهای توموری، منجر به بقای طولانیمدت بدون عود در یکی از مهاجمترین تومورهای مغزی شده است. این رویکرد، ظرفیت ایمنیدرمانی را برای مقابله با سرطانهای مقاوم برجسته میکند. رویکرد نوین در هدفگیری سرطان پانکراس وابسته به KRASبهجای مهار مستقیم KRAS، پژوهشگران مسیرهای حیاتی وابسته به بقای سلولهای سرطانی را هدف قرار دادهاند. این استراتژی در مطالعات پیشبالینی با کاهش رشد تومور و آسیبپذیری انتخابی سلولهای سرطانی همراه بوده و افق تازهای برای درمان یکی از مقاومترین سرطانها گشوده است.این شماره، روایتی است از گذار پزشکی بهسوی درمانهای دقیق، هدفمند و پیشگیرانه؛ جایی که مداخلات مولکولی و ایمنیمحور، نهتنها مسیر بیماری، بلکه چشمانداز زندگی بیماران را تغییر میدهند. از شما دعوت میکنیم برای مطالعه این شماره از ماهنامه رناپ، به وبسایت رناپ به آدرس زیر مراجعه فرمایید:ماهنامه تخصصی رناپ۹
نویافت:فتومتری جرمی بهعنوان یک ابزار سریع و ساده برای اندازهگیری مستقیم طول mRNA
اهمیت اندازه گیری طول و ساختار mRNA در کنترل کیفیتیکپارچگی و طول صحیح mRNA از مهمترین ویژگیهای کیفی در محصولات mRNA درمانی محسوب میشوند و مستقیماً بر بازده ترجمه، پایداری مولکول و پاسخ ایمنی اثر میگذارند. اما به دلیل محدودیت روشهای متداول مانند الکتروفورز در ژل موئینه (CGE) در ارائه اطلاعاتی جزئی تری درباره ساختارهای ثانویه و روش طیف سنجی جرمی کلاسیک به دلیل محدودیت های بازه m/z و شرایط غیرطبیعی برای mRNAهای بزرگ ، نیاز به روش های تکمیلی نظیر Mass Photometryیا فوتومتری جرمی اهمیت می یابد. ادامه مطلب
نویسنده:Abdulwahab Teflischi Gharavi
کلیدواژه: #mRNA#MassPhotometry#RNAIntegrity#CriticalQualityAttributes
@renap
اهمیت اندازه گیری طول و ساختار mRNA در کنترل کیفیتیکپارچگی و طول صحیح mRNA از مهمترین ویژگیهای کیفی در محصولات mRNA درمانی محسوب میشوند و مستقیماً بر بازده ترجمه، پایداری مولکول و پاسخ ایمنی اثر میگذارند. اما به دلیل محدودیت روشهای متداول مانند الکتروفورز در ژل موئینه (CGE) در ارائه اطلاعاتی جزئی تری درباره ساختارهای ثانویه و روش طیف سنجی جرمی کلاسیک به دلیل محدودیت های بازه m/z و شرایط غیرطبیعی برای mRNAهای بزرگ ، نیاز به روش های تکمیلی نظیر Mass Photometryیا فوتومتری جرمی اهمیت می یابد. ادامه مطلبنویسنده:Abdulwahab Teflischi Gharavi
کلیدواژه: #mRNA#MassPhotometry#RNAIntegrity#CriticalQualityAttributes
@renap۳
نویافت:نانوذرات آنیونی پاسخگو به شدت بیماری برای رسانش هدفمند mRNA در استئوآرتریت: پلتفرم Matrix Inverse Targeting (MINT)
استئوآرتریت (Osteoarthritis, OA) شایعترین بیماری دژنراتیو مفصل است که با تخریب پیشرونده غضروف، التهاب موضعی و درد مزمن همراه بوده و تاکنون درمانی که بتواند روند بیماری را بهطور مؤثر متوقف یا معکوس کند در دسترس نیست. یکی از موانع اصلی، رسانش ناکارآمد داروها و RNA به غضروف آسیبدیده است؛ زیرا ماتریکس متراکم غضروف مانع نفوذ نانوحاملها میشود و روشهای ویروسی نیز محدودیتهای ایمنی دارند.
در این مطالعه، پژوهشگران یک پلتفرم نانوذرهای غیرویروسی با عنوان Matrix Inverse Targeting (MINT) nanoparticles معرفی کردهاند که با بهرهگیری از تغییرات الکترواستاتیکی ایجادشده در بافت بیمار، هدفگیری انتخابی ضایعات غضروفی را امکانپذیر میسازد.ادامه مطلب
نویسنده: Mobina Pourmorourfard
کلیدواژه: #Nanomedicine#DrugDelivery
@renap
استئوآرتریت (Osteoarthritis, OA) شایعترین بیماری دژنراتیو مفصل است که با تخریب پیشرونده غضروف، التهاب موضعی و درد مزمن همراه بوده و تاکنون درمانی که بتواند روند بیماری را بهطور مؤثر متوقف یا معکوس کند در دسترس نیست. یکی از موانع اصلی، رسانش ناکارآمد داروها و RNA به غضروف آسیبدیده است؛ زیرا ماتریکس متراکم غضروف مانع نفوذ نانوحاملها میشود و روشهای ویروسی نیز محدودیتهای ایمنی دارند.
در این مطالعه، پژوهشگران یک پلتفرم نانوذرهای غیرویروسی با عنوان Matrix Inverse Targeting (MINT) nanoparticles معرفی کردهاند که با بهرهگیری از تغییرات الکترواستاتیکی ایجادشده در بافت بیمار، هدفگیری انتخابی ضایعات غضروفی را امکانپذیر میسازد.ادامه مطلبنویسنده: Mobina Pourmorourfard
کلیدواژه: #Nanomedicine#DrugDelivery
@renap۲
نویافت:بازنگری در مطالعات پیشبالینی ATMPها؛ از الزام کلاسیک تا رویکرد مبتنی بر ریسک
تحولات اخیر در اسناد رگولاتوری بینالمللی، چشمانداز توسعه محصولات نوین درمانی را با تغییرات معناداری مواجه کرده است. این اسناد نشان میدهند که رویکردهای ارزیابی ایمنی در حال فاصله گرفتن از الگوهای کلاسیک و حرکت بهسوی چارچوبهای منعطف و مبتنی بر ریسک هستند.
در راهنماهای منتشرشده از سویEMA،FDA و ICH، تأکید اصلی از انجام الزامی و گسترده مطالعات حیوانی به سمت ارزیابی هدفمند ایمنی بر اساس ماهیت واقعی محصول تغییر یافته است؛ تغییری که در حوزه محصولات ATMP و فناوریهای پیشرفته پزشکی اهمیت دوچندان دارد، زیرا چارچوبهای سنتی پیشبالینی در این حوزهها کارایی محدودی داشته و گاه مانع توسعه منطقی محصولات میشوند.ادامه مطلب
نویسنده: Nahid
کلیدواژه: #EMA#FDA#ICH
@renap
تحولات اخیر در اسناد رگولاتوری بینالمللی، چشمانداز توسعه محصولات نوین درمانی را با تغییرات معناداری مواجه کرده است. این اسناد نشان میدهند که رویکردهای ارزیابی ایمنی در حال فاصله گرفتن از الگوهای کلاسیک و حرکت بهسوی چارچوبهای منعطف و مبتنی بر ریسک هستند.
در راهنماهای منتشرشده از سویEMA،FDA و ICH، تأکید اصلی از انجام الزامی و گسترده مطالعات حیوانی به سمت ارزیابی هدفمند ایمنی بر اساس ماهیت واقعی محصول تغییر یافته است؛ تغییری که در حوزه محصولات ATMP و فناوریهای پیشرفته پزشکی اهمیت دوچندان دارد، زیرا چارچوبهای سنتی پیشبالینی در این حوزهها کارایی محدودی داشته و گاه مانع توسعه منطقی محصولات میشوند.ادامه مطلبنویسنده: Nahid
کلیدواژه: #EMA#FDA#ICH
@renap۳
نوداد:واکسن مبتنی بر سلولهای دندریتیک DOC1021 امید تازهای برای درمان گلیوبلاستوما
یک بیمار ۶۵ ساله مبتلا به گلیوبلاستوما (GBM) — تهاجمیترین تومور اولیه مغز با میانگین بقای ۱۴ تا ۱۶ ماه — پس از دریافت یک واکسن مبتنی بر سلولهای دندریتیک (DOC1021) به بقای طولانیمدت بدون عود دست یافته است. این درمان بهصورت شخصیسازیشده و با استفاده از سلولهای ایمنی استخراجشده از خود بیمار و آنتیژنهای مشتق از بافت تومور طراحی میشود تا پاسخ اختصاصی سیستم ایمنی علیه سلولهای سرطانی را تقویت کند. بیمار پس از جراحی، شیمیدرمانی، پرتودرمانی و دریافت این ایمنیدرمانی، اکنون بیش از دو سال و نیم بدون شواهد عود بیماری زندگی میکند.ادامه مطلب
نویسنده:Mobina Pourmorourfard
کلیدواژه: #DendriticCells#ClinicalTrial
@renap
یک بیمار ۶۵ ساله مبتلا به گلیوبلاستوما (GBM) — تهاجمیترین تومور اولیه مغز با میانگین بقای ۱۴ تا ۱۶ ماه — پس از دریافت یک واکسن مبتنی بر سلولهای دندریتیک (DOC1021) به بقای طولانیمدت بدون عود دست یافته است. این درمان بهصورت شخصیسازیشده و با استفاده از سلولهای ایمنی استخراجشده از خود بیمار و آنتیژنهای مشتق از بافت تومور طراحی میشود تا پاسخ اختصاصی سیستم ایمنی علیه سلولهای سرطانی را تقویت کند. بیمار پس از جراحی، شیمیدرمانی، پرتودرمانی و دریافت این ایمنیدرمانی، اکنون بیش از دو سال و نیم بدون شواهد عود بیماری زندگی میکند.ادامه مطلب
نویسنده:Mobina Pourmorourfard
کلیدواژه: #DendriticCells#ClinicalTrial
@renap۴
نویافت:نانوذرات روتین پوششیافته با غشای پلاکت بیونیک، کولیت اولسراتیو را از طریق مهار التهاب ماکروفاژی وابسته به پلاکت تضعیف میکنند
کولیت اولسراتیو (UC) یکی از اختلالات التهابی مزمن روده است که با تخریب سد اپیتلیالی، نفوذ گسترده سلولهای ایمنی و طوفان سایتوکاینی مشخص میشود. شواهد اخیر نشان میدهد پلاکتهای فعالشده، فراتر از نقش هموستاتیک، بهعنوان تنظیمکنندههای ایمنی عمل کرده و از طریق تعامل مستقیم با ماکروفاژها، التهاب مخاطی را تشدید میکنند. در مقابل، پلیفنولهای طبیعی نظیر روتین دارای اثرات آنتیاکسیدانی و ضدالتهابی قابل توجهی هستند، اما به دلیل حلالیت پایین و فارماکوکینتیک نامطلوب، اثربخشی درمانی محدودی در بافت هدف دارند.
در این مطالعه، یک نانوسیستم بیومیمتیک مبتنی بر پوشش غشای پلاکتی توسعه یافت که در آن نانوذرات روتین-PEG-PLGA (PRut) با غشای کامل پلاکت پوشش داده شدند. ادامه مطلب
نویسنده: Mobina Pourmorourfard
کلیدواژه: #UlcerativeColitis#Nanomedicine
@renap
کولیت اولسراتیو (UC) یکی از اختلالات التهابی مزمن روده است که با تخریب سد اپیتلیالی، نفوذ گسترده سلولهای ایمنی و طوفان سایتوکاینی مشخص میشود. شواهد اخیر نشان میدهد پلاکتهای فعالشده، فراتر از نقش هموستاتیک، بهعنوان تنظیمکنندههای ایمنی عمل کرده و از طریق تعامل مستقیم با ماکروفاژها، التهاب مخاطی را تشدید میکنند. در مقابل، پلیفنولهای طبیعی نظیر روتین دارای اثرات آنتیاکسیدانی و ضدالتهابی قابل توجهی هستند، اما به دلیل حلالیت پایین و فارماکوکینتیک نامطلوب، اثربخشی درمانی محدودی در بافت هدف دارند.
در این مطالعه، یک نانوسیستم بیومیمتیک مبتنی بر پوشش غشای پلاکتی توسعه یافت که در آن نانوذرات روتین-PEG-PLGA (PRut) با غشای کامل پلاکت پوشش داده شدند. ادامه مطلبنویسنده: Mobina Pourmorourfard
کلیدواژه: #UlcerativeColitis#Nanomedicine
@renap۳
کارآزمایی بالینی:کارآزمایی بالینی فاز ۳ ژندرمانی غیرویروسی اگزامگلوژن اوتوتِمسل (exa-cel با نام تجاری Casgevy) در بیماران مبتلا به کمخونی داسیشکل شدید
کمخونی داسیشکل یک بیماری اتوزومال مغلوب ناشی از جهش نقطه ای در ژن HBB است که منجر به تولید هموگلوبین S میشود. این بیماری با بحرانهای انسدادی عروقی مکرر، آنمی همولیتیک و آسیب پیشرونده اعضای بدن همراه است. درمانهای فعلی عمدتاً علامتی و اصلاحکننده بیماری هستند و ریشه علت را درمان نمیکنند. پیوند سلولهای بنیادی خونساز آلوژنیک از دهنده همنساز HLA یک گزینه درمانی بالقوه است، اما با محدودیتهایی مانند عدم دسترسی به دهنده مناسب و خطرات پیوند همراه است.
ژن درمانی exa-cel یک درمان سلولی غیرویروسی و اتولوگ است که با استفاده از ویرایش ژن CRISPR-Cas9 در ناحیه افزایشدهنده اریتروئیدی BCL11A در سلولهای بنیادی خونساز+CD34 بیمار، سبب بازفعالی تولید هموگلوبین جنینی (HbF) میشود. افزایش سطح HbF با کاهش عوارض و مرگومیر ناشی از بیماری داسیشکل همراه است.ادامه مطلب
نویسنده: Hosein Salehi-Shadkami
کلیدواژه: #CRISPR_Cas9#Targeted_Gene_Editing
@renap
کمخونی داسیشکل یک بیماری اتوزومال مغلوب ناشی از جهش نقطه ای در ژن HBB است که منجر به تولید هموگلوبین S میشود. این بیماری با بحرانهای انسدادی عروقی مکرر، آنمی همولیتیک و آسیب پیشرونده اعضای بدن همراه است. درمانهای فعلی عمدتاً علامتی و اصلاحکننده بیماری هستند و ریشه علت را درمان نمیکنند. پیوند سلولهای بنیادی خونساز آلوژنیک از دهنده همنساز HLA یک گزینه درمانی بالقوه است، اما با محدودیتهایی مانند عدم دسترسی به دهنده مناسب و خطرات پیوند همراه است.
ژن درمانی exa-cel یک درمان سلولی غیرویروسی و اتولوگ است که با استفاده از ویرایش ژن CRISPR-Cas9 در ناحیه افزایشدهنده اریتروئیدی BCL11A در سلولهای بنیادی خونساز+CD34 بیمار، سبب بازفعالی تولید هموگلوبین جنینی (HbF) میشود. افزایش سطح HbF با کاهش عوارض و مرگومیر ناشی از بیماری داسیشکل همراه است.ادامه مطلب
نویسنده: Hosein Salehi-Shadkami
کلیدواژه: #CRISPR_Cas9#Targeted_Gene_Editing
@renap۴
سی و سومین شماره ماهنامه تخصصی «رناپ» منتشر شد
به نام آنکه هر بهار را به نغمهای از امید و دگرگونی بدل میکند.
با قلبی سرشار از مهر، برای تکتک شما ایرانیان میهندوست، تندرستی و آرامش و برای ایرانِ پرافتخارمان، سربلندی و پیروزی را از خداوند مهربان آرزومندیم.
این شماره را با یاد و خاطرهی پاکِ کودکان بیگناه دبستان میناب، تقدیم میکنیم؛ کودکانی که یادشان همواره الهامبخش تلاش برای آیندهای امنتر، روشنتر و سرشار از مهربانی برای همه کودکان این سرزمین خواهد بود.
پزشکی امروز در نقطه عطفی ایستاده است؛ جایی که درمان، نه در خاموشکردن نشانهها، بلکه در گفتوگو با سازوکارهای درونی بدن معنا پیدا میکند. ژندرمانیهای نوین، ویرایش درونتنی و روشهای هدفمند ایمنیدرمانی، افقهایی را میگشایند که تا چند سال پیش رؤیا به نظر میرسید. در این شماره، سه پیشرفت برجسته را مرور میکنیم که هر یک نمونهای از این تحول عمیقاند:
🧬 آغاز نخستین کارآزمایی ژندرمانی برای سندرم فلان–مکدرمید
شرکت Jaguar Gene Therapy با بهرهگیری از وکتور AAV9، نسخهای اصلاحشده از ژن SHANK3 را به مغز کودکان خردسال منتقل میکند تا نقص سیناپسی جبران شود. این مطالعه فاز ۱، گامی مهم در مسیر درمان اختلالات نوروتکاملی است که تاکنون راهحل مؤثری نداشتهاند.
ویرایش ژن درونتنی برای درمان کمبود آلفا-۱ آنتیتریپسین (AATD)
درمانی نوآورانه از Tessera Therapeutics که با اصلاح جهش SERPINA1 در کبد، تولید پروتئین عملکردی را بازمیگرداند. دریافت همزمان دو مجوز مهم FDA، مسیر توسعه TSRA-196 را سرعت بخشیده و امید به یک درمان ریشهای را پررنگ کرده است.
🫁 ژندرمانی استنشاقی برای مقابله با سرطان ریه
با رساندن ژنهای فعالکننده سیستم ایمنی مستقیماً به بافت ریه، این روش توانسته رشد تومورها را کاهش یا متوقف کند؛ آن هم بدون عوارض ایمنی جدی. تخصیص مسیر بازبینی سریع از سوی FDA، اهمیت این دستاورد و ظرفیت عظیم درمانهای موضعی را تأیید میکند.
این شماره روایتگر دورهای تازه در پزشکی است؛ دورهای که در آن علم و زیستشناسی بدن، در همکاری با یکدیگر، راههای دقیقتر، ایمنتر و انسانیتری برای درمان میگشایند.
از شما دعوت میکنیم برای مطالعه این شماره از ماهنامه رناپ، به وبسایت رناپ به آدرس زیر مراجعه فرمایید:
https://renap.ir/fa/33-ماهنامه-پزشکی-نوین/
به نام آنکه هر بهار را به نغمهای از امید و دگرگونی بدل میکند.
با قلبی سرشار از مهر، برای تکتک شما ایرانیان میهندوست، تندرستی و آرامش و برای ایرانِ پرافتخارمان، سربلندی و پیروزی را از خداوند مهربان آرزومندیم.
این شماره را با یاد و خاطرهی پاکِ کودکان بیگناه دبستان میناب، تقدیم میکنیم؛ کودکانی که یادشان همواره الهامبخش تلاش برای آیندهای امنتر، روشنتر و سرشار از مهربانی برای همه کودکان این سرزمین خواهد بود.
پزشکی امروز در نقطه عطفی ایستاده است؛ جایی که درمان، نه در خاموشکردن نشانهها، بلکه در گفتوگو با سازوکارهای درونی بدن معنا پیدا میکند. ژندرمانیهای نوین، ویرایش درونتنی و روشهای هدفمند ایمنیدرمانی، افقهایی را میگشایند که تا چند سال پیش رؤیا به نظر میرسید. در این شماره، سه پیشرفت برجسته را مرور میکنیم که هر یک نمونهای از این تحول عمیقاند:
🧬 آغاز نخستین کارآزمایی ژندرمانی برای سندرم فلان–مکدرمید
شرکت Jaguar Gene Therapy با بهرهگیری از وکتور AAV9، نسخهای اصلاحشده از ژن SHANK3 را به مغز کودکان خردسال منتقل میکند تا نقص سیناپسی جبران شود. این مطالعه فاز ۱، گامی مهم در مسیر درمان اختلالات نوروتکاملی است که تاکنون راهحل مؤثری نداشتهاند.
ویرایش ژن درونتنی برای درمان کمبود آلفا-۱ آنتیتریپسین (AATD)درمانی نوآورانه از Tessera Therapeutics که با اصلاح جهش SERPINA1 در کبد، تولید پروتئین عملکردی را بازمیگرداند. دریافت همزمان دو مجوز مهم FDA، مسیر توسعه TSRA-196 را سرعت بخشیده و امید به یک درمان ریشهای را پررنگ کرده است.
🫁 ژندرمانی استنشاقی برای مقابله با سرطان ریه
با رساندن ژنهای فعالکننده سیستم ایمنی مستقیماً به بافت ریه، این روش توانسته رشد تومورها را کاهش یا متوقف کند؛ آن هم بدون عوارض ایمنی جدی. تخصیص مسیر بازبینی سریع از سوی FDA، اهمیت این دستاورد و ظرفیت عظیم درمانهای موضعی را تأیید میکند.
این شماره روایتگر دورهای تازه در پزشکی است؛ دورهای که در آن علم و زیستشناسی بدن، در همکاری با یکدیگر، راههای دقیقتر، ایمنتر و انسانیتری برای درمان میگشایند.
از شما دعوت میکنیم برای مطالعه این شماره از ماهنامه رناپ، به وبسایت رناپ به آدرس زیر مراجعه فرمایید:https://renap.ir/fa/33-ماهنامه-پزشکی-نوین/
۱۳۶۱